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A popular and easy-to-use guide, this book is a must-have tool for clinical consultations in genetics and genomic medicine. Ideal for quick reference during practice, it covers the process of diagnosis, investigation, management, and counselling for patients. With a strong evidence base and international guidelines, it puts reliable and trustworthy guidance at your fingertips. Designed for use as a first-line guide, the A to Z format ensures it's accessible, and the simple layout makes it easy to assimilate information. Highly illustrated, the book also contains up-to-date glossaries of terms used in genetics and dysmorphology providing quick reference for key concepts. The second edition is an eagerly anticipated update of the gold standard in the specialty. It covers new developments in the field, particularly the advent of genome-wide sequencing and major updates in cancer. Fifteen new topics have been added, including Sudden cardiac death, Neonatal screening, and Ciliopathies. The authors have used their experience to devise a practical clinical approach to many common genetic referrals, both outpatient and ward based. The most common Mendelian disorders, chromosomal disorders, congenital anomalies and syndromes are all covered, and where available diagnostic criteria are included. In addition there are chapters on familial cancer and pregnancy-related topics such as fetal anomalies, teratogens, prenatal and pre-implantation diagnosis and non-invasive prenatal testing. The book also provides information on the less common situations where management is particularly complex. Both practical and pertinent, Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics is the companion you need by your side during clinical consultations.
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Das Handbuch für die Genetische Sprechstunde ist ein unverzichtbares Werkzeug für Humangenetiker, Kinderärzte, Gynäkologen und alle Fachgruppen, die ihre Patienten über genetische Sachverhalte aufklären möchten. 85 Bildtafeln mit über 200 Abbildungen und Grafiken veranschaulichen die Grundlagen der genetischen Diagnostik und Vererbungslehre, der Reproduktions- und Pränatalmedizin, der Syndromologie und der erblichen Tumorerkrankungen. Ergänzt durch viele praktische Beispiele für genetische Fragestellungen ist das vorliegende Handbuch ein sinnvolles Hilfsmittel, um Patienten die komplexe Welt der Humangenetik näher zu bringen.
This book elucidates comprehensive, application-based knowledge in the field of human genetics from a scientific (Read) and clinical (Donnai) perspective. The respected authors, marvelous illustrations, the unique didactic structure and comprehension questions (with answers) have propelled this title on to the lists of numerous leading universities - including Harvard Medical School - in Britain and the USA. The editors of this licensed edition have adapted the translation to German circumstances and have added an additionalcase on sterility.
Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen. - Komplett: Das Buch enthält das gesamte Prüfungswissen im handlichen Taschenbuchformat. Die Schnelllese-Schiene unterstützt dich beim Wiederholen der Inhalte. - Mit starkem Klinikbezug: Die Krankheitsbilder werden zum besseren Verständnis direkt mit den theoretischen Grundlagen beschrieben und sind im Layout hervorgehoben. - Praxisrelevant: Alle wichtigen gentechnischen Methoden sind beschrieben. - Langfristig nützlich: Informationen, die über die reinen Prüfungsinhalte hinausgehen, machen das Buch zu einem ergänzenden Nachschlagewerk für klinische Fächer, z.B. für die Innere Medizin oder die Pädiatrie. Jederzeit zugreifen: Der Inhalt des Buches steht dir ohne weitere Kosten digital in der Wissensplattform eRef zur Verfügung (Zugangscode im Buch). Mit der kostenlosen eRef App hast du zahlreiche Inhalte auch offline immer griffbereit.
Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt – in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.

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